genetica – DoctorDir.com https://doctordir.com Directorio Médico Mon, 17 Oct 2016 19:06:01 +0000 es hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 Discapacidad no la frenó https://doctordir.com/discapacidad-no-la-freno/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=discapacidad-no-la-freno Mon, 17 Oct 2016 19:06:01 +0000 http://doctordir.com/?p=14284 DoctorDir.com DoctorDir.com - Directorio Médico

Una joven rusa con una grave discapacidad se convierte en estrella de YouTube Lili Lo, que padece un grave síndrome genético, tiene un popular canal en la red social dedicada dar consejos de belleza cuyos videos reciben millones de visitas. Lili Lo, de 20 años y vecina de la ciudad rusa de Kazán, es una bloguera y usuaria de las redes sociales especializada en consejos de belleza a la que siguen miles de usuarios en Instagram y cuyos videos se han hecho virales en YouTube. Lili padece el síndrome de McCune-Albright, una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel y a veces resulta en rasgos asimétricos en la cara. Lili se ha convertido en una estrella de redes sociales después de que un usuario subiera en la red popular rusa VKontakte uno de los videos de la joven con un comentario ofensivo. La publicación provocó que más gente empezara a frecuentar su canal en YouTube, donde Lili inspira a sus seguidores con mensajes positivos y muestra su talento como artista de maquillaje. «¡Hola a todos! Soy Lili de Rusia y os digo desde el principio para evitar preguntas, que soy una persona con....

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Una joven rusa con una grave discapacidad se convierte en estrella de YouTube

Lili Lo, que padece un grave síndrome genético, tiene un popular canal en la red social dedicada dar consejos de belleza cuyos videos reciben millones de visitas.

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Lili Lo, de 20 años y vecina de la ciudad rusa de Kazán, es una bloguera y usuaria de las redes sociales especializada en consejos de belleza a la que siguen miles de usuarios en Instagram y cuyos videos se han hecho virales en YouTube. Lili padece el síndrome de McCune-Albright, una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel y a veces resulta en rasgos asimétricos en la cara.

Lili se ha convertido en una estrella de redes sociales después de que un usuario subiera en la red popular rusa VKontakte uno de los videos de la joven con un comentario ofensivo. La publicación provocó que más gente empezara a frecuentar su canal en YouTube, donde Lili inspira a sus seguidores con mensajes positivos y muestra su talento como artista de maquillaje.

«¡Hola a todos! Soy Lili de Rusia y os digo desde el principio para evitar preguntas, que soy una persona con discapacidad, ¡pero eso no significa que no pueda hacer lo que me gusta, poner maquillaje y rodar videos!», reza la descripción honesta y positiva de su canal, que ha alcanzado más de 7 millones de visualizaciones.

La joven abrió su canal hace dos años y, pese a que aún aparezcan sobre sus videos comentarios ofensivos, la mayoría de usuarios manifiestan su apoyo y gratitud a Lili.

Artículo tomado de; RT Actualidad

Articulo original; https://actualidad.rt.com/sociedad/211127-joven-rusa-grave-discapacidad-convertirse-estrella-youtube

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Porque existen las mutaciones https://doctordir.com/porque-existen-las-mutaciones/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=porque-existen-las-mutaciones Thu, 06 Oct 2016 18:59:44 +0000 http://doctordir.com/?p=13960 DoctorDir.com DoctorDir.com - Directorio Médico

¿Por qué existen los trastornos genéticos?: La ciencia resuelve la mayor paradoja evolutiva Un estudio revela por qué la selección natural deja desarrollarse enfermedades hereditarias y mutaciones. Un grupo de científicos internacionales ha intentado dar respuesta a una de las mayores paradojas de la evolución: la existencia de enfermedades hereditarias. De hecho, aunque parece lógico pensar que la selección natural debería eliminar los trastornos genéticos, en realidad, algunos de estos trastornos ‘prosperan’ entre grupos enteros de población. Un ejemplo de ello es la anemia de células falciformes, una enfermedad genética incurable y muy dolorosa que impide que sus ‘víctimas’ reciban oxígeno de los glóbulos rojos de la sangre. Es muy frecuente en la India y en las partes centrales de África, regiones donde es común la malaria. Y se da la circunstancia de que los portadores de esta anemia son más resistentes a malaria. Selección natural contra la selección equilibradora Este mecanismo denominado selección equilibradora ‘deja vivir’ algunas mutaciones porque son beneficiosos por algún motivo, explica el estudio. Los científicos crearon simulaciones informáticas de distintos escenarios de selección evolutiva y llegaron a la conclusión de que la selección equilibradora puede multiplicar la frecuencia de las mutaciones deletéreas en ciertas partes....

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¿Por qué existen los trastornos genéticos?: La ciencia resuelve la mayor paradoja evolutiva

Un estudio revela por qué la selección natural deja desarrollarse enfermedades hereditarias y mutaciones.

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Un grupo de científicos internacionales ha intentado dar respuesta a una de las mayores paradojas de la evolución: la existencia de enfermedades hereditarias. De hecho, aunque parece lógico pensar que la selección natural debería eliminar los trastornos genéticos, en realidad, algunos de estos trastornos ‘prosperan’ entre grupos enteros de población.

Un ejemplo de ello es la anemia de células falciformes, una enfermedad genética incurable y muy dolorosa que impide que sus ‘víctimas’ reciban oxígeno de los glóbulos rojos de la sangre. Es muy frecuente en la India y en las partes centrales de África, regiones donde es común la malaria. Y se da la circunstancia de que los portadores de esta anemia son más resistentes a malaria.

Selección natural contra la selección equilibradora

Este mecanismo denominado selección equilibradora ‘deja vivir’ algunas mutaciones porque son beneficiosos por algún motivo, explica el estudio. Los científicos crearon simulaciones informáticas de distintos escenarios de selección evolutiva y llegaron a la conclusión de que la selección equilibradora puede multiplicar la frecuencia de las mutaciones deletéreas en ciertas partes del genoma, explica EurekAlert!

Especialmente expuestos a mutaciones dañinas están los genes de la parte del genoma denominada complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) -excepto los antígenos leucocitarios humanos-, que es indispensable para la inmunidad y está asociado con cánceres, las enfermedades autoinmunes, los trastornos psicológicos como la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia.

¿La culpa es de los gérmenes?

Los genes de CMH son indispensables para una mayor adaptabilidad del sistema inmunológico ante distintos gérmenes, por lo que las mutaciones que experimentan, aunque son dañinas, ocurren para que puedan afrontar otros desafíos diferentes.

«Estos resultados me hacen pensar en cuántos trastornos genéticos que podemos ver entre los humanos son hoy resultado de una exposición continua a los gérmenes en el transcurso de la evolución humana», se pregunta Tobias Lenz, del Instituto Max Plank, uno de los autores del estudio.

 

Articulo tomado de; RT Actualidad

Articulo original; https://actualidad.rt.com/ciencias/211800-principal-paradoja-evolucion-existencia-trastornos-geneticos

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